期刊文献+

脊髓性肌萎缩的诊疗进展 被引量:1

下载PDF
导出
摘要 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10 000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3]。
作者 刘倩 吴菁
出处 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2014年第3期54-58,共5页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
  • 相关文献

参考文献13

  • 1张菁菁,罗春玉,刘安,周静,李璃,马定远,许争峰.应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断[J].现代妇产科进展,2014,23(1):47-49. 被引量:2
  • 2黄欢,王珏,卢守莲,洪蕾,谢爱萍,曹郡,孙丽洲.羊水直接PCR法快速诊断脊肌萎缩症的实验研究[J].现代生物医学进展,2013,13(35):6845-6847. 被引量:3
  • 3陈雅芳,何瑾,张奇杰,林翔,王柠,陈万金.应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):294-299. 被引量:1
  • 4李秀玲,贺静,朱宝生.脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展[J].中国妇幼保健,2011,26(14):2220-2223. 被引量:6
  • 5刘新秀,陈万金,叶真,林珉婷,陈玲,甘玲,陈树强,曾锦树,黄秀烟.超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症[J].中国产前诊断杂志(电子版),2011,3(1):13-16. 被引量:5
  • 6Asghar Korzebor,Pupak Derakhshandeh-Peykar,Mohsen Meshkani,Azadeh Hoseini,Maryam Rafati,Marzieh Purhoseini,Saeed Reza Ghaffari.Heterozygosity assessment of five STR loci located at 5q13 region for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy[J].Molecular Biology Reports.2013(1)
  • 7Marco A. Passini,Seng H. Cheng.Prospects for the gene therapy of spinal muscular atrophy[J].Trends in Molecular Medicine.2011(5)
  • 8Thomas W.Prior,Pamela J.Snyder,Britton D.Rink,Dennis K.Pearl,Robert E.Pyatt,David C.Mihal,ToddConlan,BetsySchmalz,LauraMontgomery,KatieZiegler,CaroleeNoonan,SayakaHashimoto,ShannonGarner.Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy[J].Am J Med Genet.2010(7)
  • 9Jérémie Vitte,Coralie Fassier,Francesco D. Tiziano,Cécile Dalard,Sabrina Soave,Natacha Roblot,Christine Brahe,Pascale Saugier-Veber,Jean Paul Bonnefont,Judith Melki.Refined Characterization of the Expression and Stability of the SMN Gene Products[J].The American Journal of Pathology.2007(4)
  • 10Eva L. Arkblad,Niklas Darin,Kerstin Berg,Eva Kimber,G?ran Brandberg,Christopher Lindberg,Eva Holmberg,Mar Tulinius,Margareta Nordling.Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy[J].Neuromuscular Disorders.2006(12)

二级参考文献74

共引文献12

同被引文献3

引证文献1

二级引证文献2

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部