275例宫内产前诊断的病因及结果分析

The causes and results of intrauteris prenatal diagnosis in 275 cases

目的 总结了 11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析。方法 对 11年间 2 75例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析 ;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查。结果 胎儿染色体异常 11例 ,引产 7例。胎儿SRY基因诊断男胎 2 6例 ,1例基因诊断正常外 ,2 5例引产。肝豆变 1例引产 ,病原体PCR阳性 2例引产 ,亲子鉴定 3例非婚内亲子。其他生化诊断开放性神经管畸形AchE +AFP诊断异常 7例 ,引产 5例。可疑甲低胎儿TSH .rT3 诊断 2例 ,建议足跟血筛查追踪诊断。结论 宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法。