男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的 应用细胞遗传学和分子遗传学的检查 ,对男性不育患者的病因进行分析 ,探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法 采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中 3例染色体都发生明显的形态学改变 ,1例未见异常 ,核型分别为 :① 4 5 ,X ,-Y ,+der(Y) ,t(Y ;2 2 ) (q11.2 1;q11.2 ) ,- 2 2 ;② 4 6 ,X ,del(Y) (q11.2 1) ;③ 4 6 ,XY ,t(1;12 ) (p32 ;q2 4 ) ;④ 4 6 ,XY在所选择AZF的AZ Fa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 15个序列标签位点 (STS)中 ,1例有 13个位点缺失 ,1例 12个位点缺失 ,1例 1个位点缺失 ,1例 5个位点缺失。结论 对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的 ,为不育症患者提供明确的遗传学诊断。