白化病相关综合征的遗传与分子发病机制

白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。Hermansky-Pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1-6个亚型,除Hermansky-Pudlak综合征2的致病基因功能已知外,其他基因作用尚不清楚。Chediak-Higashi综合征是另一种具有白化病和免疫缺陷等异常的综合征,但目前对其发病机制了解不多。