摘要
目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N 18例占2.45％，41-42／N 31例占4．22％，22-28/N 5例占0.6％，BE／N 5例占0．41％，-28/N 4例占0.54％，17／N 4例占0.5％，14-15／N 1例占0．14％，-29／41-42 1例占14％，71-72／N 1例占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。
