摘要
目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测,发生突变位点共68例,占92.6%。其中,654/N 18例占2.45%,41-42/N 31例占4.22%,22-28/N 5例占0.6%,BE/N 5例占0.41%,-28/N 4例占0.54%,17/N 4例占0.5%,14-15/N 1例占0.14%,-29/41-42 1例占14%,71-72/N 1例占0.14%。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。