巯基嘌呤甲基转移酶在嘌呤类药物代谢过程中的作用及基因多态性

Effects of the thiopurine methyltransferase in the function purine drugs metabolize and gene polymorphism

巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)是嘌呤类抗肿瘤药物在体内代谢过程中起关键作用的酶,它可以减少嘌呤类药物在代谢中生成的巯基鸟嘌呤磷酸盐(是导致造血系统毒性作用的主要成分)。TPMT活性降低或缺失的患者,在接受标准剂量的嘌呤类药物治疗时,极易造成骨髓抑制。红细胞内TPMT活性在人群中呈多态性分布,其遗传学基础是TPMT基因编码区的单个碱基突变或启动子区的串联重复序列的多态性。因此,明确TPMT基因型和表现型的关系,对于预测TPMT活性,指导临床用药将有重要意义。