反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测。 结果发生突变位点共68例,占9.26%。其中,654/N 18例占2.45%,41～42/N 31例占4.22%,22～28/N 5例占0.68%,BE/N 5例占0.41%,-28/N 4例占0.54%,17/N 4例占0.54%,14～15/N 1例占0.14%,-29/41～42 1例占14%,71～72/N 1例占0.14%。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。