Rothmund-Thomson综合征1例被引量：2

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摘要 Rothmund-Thomson综合征(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病,至2001年止,全世界累计报告200余例,现报告1例如下.

作者刘志宏孙秋宁

机构地区北京市崇文区第一人民医院皮肤科中国医学科学院

出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期561-561,共1页 Journal of Clinical Dermatology

关键词 ROTHMUND-THOMSON综合征

参考文献2

1Lindor NM, Devries EM, Michels VV, et al. Rothmund-Thomson syndrome in siblings: evidence for acquired in vivo mosaicism[J].Clin Genet, 1996, 49(3): 124-129.
2Cumin I, Cohen JY, David A, et al. Rothmound-Thomson syndrome and ostesosarcoma[J]. Med Pediatr Oncol, 1996, 26(6):414-416.

1Macris MA, Krejci L, Bussen W, et al. Biochemical characterization of the RECQ4 protein, mutated in Rothmund-Thomson syndrome[J]. DNA Repair (Amst), 2006, 5(2): 172-180.
2Lindor NM, Devries EM, Michels VV, et al. Rothmund-Thomson syndrome in siblings: evidence for acquired in vivo mosaicism[J]. Clin Genet, 1996, 49(3): 124-129.
3Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA, et al. Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome [J]. J Natl Cancer Inst, 2003, 95(9): 669-674.
4Durand F, Castorina P, Morant C, et al. Rothmund-Thomson syndrome, trisomy 8 mosaicism and RECQ4 gene mutation[J]. Ann Dermatol Venereol, 2002, 129(6-7): 892-895.
5Kitao S, Shimamoto A, Goto M, et al. Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome[J]. Nat Genet, 1999, 22(1): 82-84.
6Wang LL, Levy ML, Lewis RA, et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients [J]. Am J Med Genet, 2001, 102(1): 11-17.
7Hafidh MA, Sheahan P, Russell JD. Multiple airway abnormalities in a patient with Rothmund-Thomson syndrome [J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2004, 68(4): 469-472.
8党林,栗玉珍,于淞.Rothmund—Thomson综合征一例RECQL4基因的突变分析[J].中华皮肤科杂志,2009,42(1):28-30. 被引量：4
9常建民.有皮肤异色症表现的皮肤病[J].临床皮肤科杂志,2011,40(6):377-378. 被引量：6

1全根,陈柳青,姜一化,段逸群.Rothmund-Thomson综合征[J].临床皮肤科杂志,2007,36(11):704-705. 被引量：1
2王思思,易晓青,肖延风.Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例[J].中国儿童保健杂志,2019,27(1):113-114. 被引量：3

1全根,许斌,付昱,周飞红.新生儿红斑狼疮伴中枢神经系统损害[J].临床皮肤科杂志,2011,40(9):562-563. 被引量：2
2吕艳思,王琳琳,张佳威,黄靖凯,温字平,于娜,张晓东,赵利梅,洪芳,王俐.先天性皮肤异色病1例[J].皮肤科学通报,2020,37(1):86-88. 被引量：1
3吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚.一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(1):31-34.
4王晓玲,郭若兰,王江涛,郭俊,陈元颖,郝婵娟.全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究[J].检验医学与临床,2024,21(6):857-861.

1全根,陈柳青,姜一化,段逸群.Rothmund-Thomson综合征[J].临床皮肤科杂志,2007,36(11):704-705. 被引量：1
2芮建新,乐嘉豫,王侠生.Rothmund-Thomson综合征2例[J].中国皮肤性病学杂志,2002,16(2):120-121. 被引量：2
3刘素琴,赵天恩.Rothmund-Thomson综合征1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2015,31(11):695-697. 被引量：3
4皮肤病学[J].国外科技资料目录（医药卫生）,2002(3):174-175.
5皮肤病综合征[J].中国医学文摘（皮肤科学）,2008,25(3):198-199.
6宋艳丽,文海泉.着色性干皮病1例[J].中国皮肤性病学杂志,2004,18(3):165-166. 被引量：2
7屠玉坤,刘丽梅.慢性特发性黄疸1例[J].牡丹江医学院学报,1999,20(4):73-74.
8Mohd Nazimi AJ,Roszalina R,Primuharsa Putra SHA,Roslan AR.A rare case of multiple malignancy： The Rothmund-Thomson syndrome[J].中国口腔颌面外科杂志,2008,6(B05):145-145.
9李景月,于建斌,李冬芹.Rothmund-Thomson综合征3例[J].临床皮肤科杂志,1997,26(5):329-330. 被引量：1
10潘玲,郭在培,王琳.外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例[J].临床皮肤科杂志,2002,31(4):246-246.

临床皮肤科杂志

2004年第9期

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