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肝豆状核变性基因外显子突变的研究进展 被引量:2

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出处 《医学综述》 2004年第8期484-485,共2页 Medical Recapitulate
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参考文献20

  • 1刘光.肝豆状核变性基因常见突变区域的DNA分析[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(4):8-9. 被引量:3
  • 2Loudianos G, Lovicu M, Solieas P, et aL. Delineation of the spectrum of Wilson disease mutations in the Greek population and the identification of six novel mutations[J]. genet Test,2000,4(4) :399-402.
  • 3Tarnacka B,Gromadzka G,Rodo M, et al. Frequency of His1069 Gln and Gly1267 Lys mutations in Polish Wilson's disease population[J].Eur J Neuro1,2000,7(5) :495-498.
  • 4Butler P, McIntyre N, Mistry PK. Molecular diagnosis of Wilson disease[J]. Mol Genet Metab, 2001,72 (3) : 223-230.
  • 5Caca K, Ferenci P, Kuhn HJ, et al. High prevalence of the HI069Q mutation in East German patients with Wilson disease : rapid detection of mutations by limited sequencing and phenotypa-genotype analysis[J] .J Hepatol,2001,35(5) :575-581.
  • 6Loudianos G, Kostic V, Solinas P, et al. Characterization of the molecular defect in the ATP7B gene in Wilson disease patients from Yugoslavia[ J], Genet Test, 2003,7(2) : 107-112.
  • 7Firoeisz G, Lakatos PL, Szalay F, et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patients from Hungary[J]. Am J Med Genet,2002,108( 1 ) :23-28.
  • 8王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷,方玲.经DNA测序证实的肝豆状核变性基因突变热区的研究[J].中华神经科杂志,1998,31(1):20-23. 被引量:37
  • 9洪铭范,张志,胡纪原,任明山,韩咏竹,杨任民,琚双武.肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究[J].安徽医学,1999,20(3):8-9. 被引量:1
  • 10吴志英,王柠,林珉婷,方玲,慕容慎行.肝豆状核变性病基因第1、2和21号外显子突变的检测分析[J].中华医学杂志,2001,81(2):105-106. 被引量:1

二级参考文献28

共引文献99

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