摘要
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传。临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎。SEDL的致病基因—SEDL基因定位于:Xp22.2,cDNA全长2836bp,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,其功能尚未完全明确。51.2%的SEDL基因突变发生在外显子4和外显子5,有多种类型的突变可导致SEDL的临床表型,其中缺失突变最常见,占56.1%。SEDL基因型与临床表型之间有一定的相关性,但也存在表型异质性。
出处
《国外医学(遗传学分册)》
2004年第4期245-247,240,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )