重庆地区412例遗传咨询病人染色体分析

目的 了解遗传咨询病人群体中染色体异常的类型和发生频率 ,并对异常者实施遗传登记 ,预防染色体异常患者再次发生。方法 采用外周血培养常规技术 ,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果 在 4 12例咨询者中 ,检出染色体核型异常者 19例 ,占 4 6 1% ,随体区及异染色质区段变异 14例 ,占 3 39% ,11例发现存在单个细胞染色体结构畸变 ,占 2 6 7%。结论 遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群 ,应对其进行染色体检查 ,以防家族中染色体病患儿再次发生。随体区变异。