摘要
遗传性高铁血红蛋白血症由NADH-细胞色素b_6还原酶缺陷所致,属带染色体隐性遗传。根据临床表现和生化特点不同可将该病分为四型.I型(红细胞型)——酶缺陷只限于红细胞中,紫绀症状较轻;Ⅱ型(全身细胞型)——酶缺陷见于全身组织的体细胞,除紫钳外,尚有神经精神症状;Ⅲ型(血细胞型)——酶缺陷限于上细胞中,病人无智力障碍;N型——与Cytb_5缺陷有关.现有的研究表明:前3型酶缺陷均为22号染色体-对等位基因突变的结果.
出处
《国外医学（输血及血液学分册）》
北大核心
1993年第2期79-82,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
