先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展

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摘要先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。

作者高雁翎汪运山王德芬

机构地区上海第二医科大学附属瑞金医院

出处《国外医学（儿科学分册）》北大核心 1993年第4期179-181,共3页 Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)

关键词先天性肾上腺增生羟化酶类儿童

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国外医学（儿科学分册）

1993年第4期

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