重视原发性免疫缺陷病的研究

原发性免疫缺陷病 (PID )是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病 ,其临床共同特征为容易感染、生存期短 ,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段 ,国际PID基因突变数据库中已收录 30 4 9例PID ;免疫重建可根治多数PID ,国际上已有近 2 0 0 0例PID病儿接受骨髓移植 ;而我国筛查PID网络尚不健全 ,基因诊断PID工作刚起步 ,尚无骨髓移植治疗PID报道 (香港特区除外 )。研究表明 ,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用 ,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此 ,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控 ;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面 ,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后 ,干预治疗的临床意义 ,和促进免疫相关疾病发病机制。