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遗传性肾炎(Alport综合征)研究进展 被引量:1

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摘要 遗传性肾炎(Alport综合征)是一类X性联锁或常染色体显性遗传性疾病,分为Ⅰ~Ⅳ六个亚型。临床特征为高频性感音性耳聋,血尿或伴蛋白尿、进行性肾功能下降,可伴有眼部改变.肾活检组织电镜检查,肾小球基底膜肥厚、菲薄、分裂、断裂或呈网目状。基因分析α_5(Ⅳ)胶原遗传性基因缺如、变异或伴α_3、α_4(Ⅳ)基因异常。采用分子生物学技术筛查末梢血白细胞DNA可早期诊断本病。
出处 《国外医学(泌尿系统分册)》 1993年第6期269-271,共3页 Foreign Medical Sciences(Urology and Nephrology Foreign Medical Sciences)
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