强直性肌营养不良症的分子诊断:不稳定性与可预测性

1992年29卷11期“医学遗传学杂志”发表了一系列关于强直性肌营养不良症分子诊断研究方面的文章,本文是编辑部的综述,系统地介绍了强直性肌营养不良症分子诊断研究的现状和应用。许多资料表明,19号染色体上肌强直蛋白激酶基因是本病的候选基因。三联体(CTG)n拷贝数的增加与本病的发生有关,结合精确的临床资料,可以预测胎儿发病风险。