次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏的分子基础

次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)是一种嘌呤补救酶。HPRT催化次黄嘌呤与鸟嘌呤,使之向各自的单核苷酸转化。HPRT部分缺乏,尿酸产生过多而致痛风;HPRT活性完全缺乏则引起Lesch—Nyhan综合征。编码HPRT的基因位于Xq26^-27,由9个外显子和8个内含子组成,全长57kb。此基因可转录产生1.6kb的mRNA,编码的蛋白质含654个核苷酸。随着分子生物学技术的日益发展,有可能对HPRT活性缺乏个体进行HPRT基因研究,以确定此酶的遗传基础。