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提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的X连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

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摘要 X连锁肌萎缩的遗传服务Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystrophin基因5′端下游500及1200kb处。
出处 《国外医学(遗传学分册)》 1993年第3期161-163,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
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