摘要
纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)是纤溶系统的重要负调控因子,它与组织型或尿激酶型纤溶酶原激活剂形成1:1的复合物,抑制纤溶酶的产生.遗传性PAI-1缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病,国际上仅美国与日本有10余例报道.有关该病的分子机制研究目前仅有1例报道[1].我们曾报道1例遗传性PAI-1缺乏症患者,PAI-1基因第4497位有G→A的杂合性改变,导致信号肽的-9位丙氨酸突变为苏氨酸[2],为探讨该突变在本病发病中的作用,进行了下述研究.
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第15期1310-1311,共2页
National Medical Journal of China
