辅助基层医院开展新生儿筛查阳性患者的追踪

目的我国已全面开展新生儿筛查,广东省的筛查内容为先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏)和听力筛查。由于基层医院条件限制,我院利用现有设施,协助贫困山区基层医院开展新生儿筛查,并对筛查阳性的病人进行治疗和追踪。方法对筛查阳性的病人进行治疗和追踪。主要有:1.利用我院优势,协助基层医院开展实验室工作进行新生儿筛查。2.确定初步筛查阳性名单,并通知基层医院进行复查。3.对于阳性病例,针对不同病种进行治疗。PKU病人以饮食治疗为主,CH病人主要补充不足的激素L-T,G-6PD缺乏症病人主要是告诫其避免接触氧化性强的药物及食物。4. 对基层医院医生进行相应培训并建立联4络关系,以随时了解病人情况。培训内容包括了解筛查的目的及方法,了解这几种疾病的危害性,掌握简单的治疗方法。5. 定期追踪及复查,内容包括相应实验室检查(血苯丙氨酸水平或甲状腺功能)、体格发育状况和评价、脑电图、盖泽尔智力测定、骨龄等。结果在我院现在发现的7例CH阳性病人中,其中拒绝治疗一例,治疗3月以上4例,经复查未见智力异常,另2例刚刚进入第一阶段治疗。暂未发现PKU阳性病人,G-6-PD缺乏病人已嘱其定期复查。结论由于基层医院,特别是山区基层医院资源有限,但往往又因?