出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2004年第10期580-583,共4页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
参考文献5
1 Scriver CR,Beaudet AL,Sly WS,et al.The metabolic and molecular bases of inherited disease.8th ed.New York:McGraw-Hill,2001.1-100
2 Walter JH,Wraith JE.Treatment:present status and trends.See:Inborn metabolic diseases.Fernandes J,Saudubray JM,Berghe van den G.Heidelberg:Springer,2000.75-84
3 Hsi G,Cox DW.A comparison of the mutation spectra of Menkes disease and Wilson disease.Hum Genet,2004,114 (2):165-172
4 Beck M.Mucopolysaccharidosis and oligosaccharidosis.See:Inborn metabolic diseases.Fernandes J,Saudubray JM,Berghe van den G.Heidelberg:Springer,2000.414-421
5 Oechsner M,Steen C,Sturenburg HJ,et al.Hyperammonaemic encephalopathy after initiation of valproate therapy in unrecognised ornithine transcarbamylase deficiency.J Neurol Neurosurg Psychiatry,1998,64(5):680-682
同被引文献40
1 李姗霓,马楠,孙超,董冲,高伟,潘澄,邓永林,郑虹,沈中阳.儿童肝移植的主要适应证[J] .实用器官移植电子杂志,2014,2(5):310-316. 被引量：6
2 毛健.新生儿期常见的遗传代谢性脑病[J] .中国实用儿科杂志,2004,19(10):583-586. 被引量：3
3 常杏芝,杨艳玲,孙芳,齐朝月,宋金青,张月华,王爽,肖慧捷,肖江喜,秦炯,吴希如.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害[J] .临床儿科杂志,2005,23(8):523-526. 被引量：14
4 李建国,黄建萍,肖慧捷,杨艳玲,杨霁云.甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告[J] .中华儿科杂志,2005,43(11):810-813. 被引量：14
5 张尧,宋金青,刘平,燕容,东锦华,杨艳玲,王兰凤,姜玉武,张月华,秦炯,吴希如.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析[J] .中华儿科杂志,2007,45(7):513-517. 被引量：49
6 顾学范 顾学范 叶军.遗传病诊断基础[A].顾学范,叶军.新生儿疾病筛查[M].上海:上海科技出版社,2003.3-78.
7 Seriver CR, Beaudet AL, shy ws, et al. The metabolic and molecular bases d inherited disease, sth ed. New York: McGraw -Hill, 2001,1 - 100.
8 English Journal of Inherited Metabolic Disease. Kluwer Academic Publishers. 1997-2003.
9 N. Blau, M. E. Blaskuvics, et al. Physicianfs guide to the labora-wry diagnosis of metabolic diseases. Edward Arnold Publishers Ltd. l^st. ed.
10 乐俊河译.遗传性代谢病实验室诊断指南[M].北京:科学出版社,2001.1-45.
引证文献5
1 王鹢超,吴虹,王华,刘远新,曹蓓,程春香.小儿遗传代谢病性脑损伤与生化检测指标关系探讨[J] .湖南中医杂志,2005,21(3):38-40. 被引量：1
2 关函洲,丁圆,李东晓,董慧,宋金青,金颖,朱志军,孙丽莹,杨艳玲.高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究[J] .中华儿科杂志,2017,55(6):428-433. 被引量：9
3 周光鹏,朱志军,孙丽莹,魏林,曲伟,曾志贵,刘颖,张梁,何恩辉,檀玉乐,王君.活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习[J] .首都医科大学学报,2017,38(6):824-826. 被引量：8
4 吕楠,马彩云.甲基丙二酸尿症肾脏损伤诊疗对策[J] .中国实用儿科杂志,2018,33(7):506-509.
5 李甜馨,郑宏,陆相朋.遗传代谢病导致运动障碍的研究进展[J] .标记免疫分析与临床,2022,29(3):511-517. 被引量：3
二级引证文献19
1 赵喜红,何小维,李彦萍.丙酮酸盐的生理功效及其应用研究进展[J] .酿酒科技,2007(2):80-83. 被引量：2
2 王海军,王琪,李东晓,王紫,成怡冰,金志鹏.迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析[J] .中国实用儿科杂志,2018,33(5):360-364. 被引量：12
3 刘艳萍,任纯明,杨柳,范宏业,陈凤民.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例临床分析及其家系基因调查[J] .中华实用儿科临床杂志,2019,34(7):555-558.
4 毛莹莹,陈倩,姬辛娜,高志杰.SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习[J] .临床儿科杂志,2019,37(10):794-797. 被引量：3
5 北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,中华预防医学会儿童保健分会,《中国实用儿科杂志》编辑委员会,陈哲晖,董慧,黄新文,杨茹莱,陆妹,宋元宗,郝虎,李敏,何玺玉,王琳,田亚平,杨艳玲.尿素循环障碍的三级防控专家共识[J] .中国实用儿科杂志,2021,36(10):725-730. 被引量：17
6 关函洲,张改秀,刘克战,杨艳玲.高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗[J] .中国实用儿科杂志,2021,36(10):752-755. 被引量：2
7 孙丽莹,朱志军.尿素循环障碍的肝移植治疗[J] .中国实用儿科杂志,2021,36(10):768-771. 被引量：3
8 崔清洋,刘娟,曹银利,张春燕,王喜成.女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习[J] .临床荟萃,2021,36(12):1128-1131. 被引量：2
9 李甜馨,郑宏,陆相朋.遗传代谢病导致运动障碍的研究进展[J] .标记免疫分析与临床,2022,29(3):511-517. 被引量：3
10 孙思媛,张瑞雪,宋成荣,张言,蔡娜.连续性肾脏替代疗法治疗儿童先天性高氨血症临床研究[J] .陕西医学杂志,2022,51(7):878-881. 被引量：1
1 小儿血液病患儿院内感染的分析[J] .医学信息（下旬刊）,2011,24(9):71-71.
2 杨艳玲.遗传代谢病的饮食与药物治疗[J] .中国儿童保健杂志,2011,19(2):102-103. 被引量：7
3 万理,宁桦,李贞爱.新生儿窒息对血生化的影响[J] .实用儿科临床杂志,1995,10(4):216-217. 被引量：7
4 泛北.免疫缺陷 不再是不治之症[J] .健康必读（健康新语）,2010(3):42-42.
5 孔萌,武玉睿,胡元军.先天性肛门直肠畸形致病基因研究新进展[J] .医学美学美容（中旬刊）,2015,24(6):1010-1010.
6 赵允忠,田琰玲,王雄飞,丁书霞,吴红,胡世勋.贵阳市小学生肥胖调查及血液生化指标的研究[J] .中国学校卫生,1992,13(3):159-159. 被引量：4
7 常晓盼,汤绍涛.新生儿胆道闭锁并非不治之症[J] .大众医学,2016,0(10):53-53.
8 麻宏伟.遗传性疾病的中枢神经系统表现[J] .实用儿科临床杂志,2009,24(12):883-885.
9 梁肖云,曾兰兰,顾晓琼,黎雅静.胱抑素C在高胆红素血症新生儿血清中的水平变化及临床意义[J] .热带医学杂志,2014,14(3):333-335. 被引量：3
10 曹云.神经节苷脂对缺氧缺血性脑损伤的保护作用[J] .新生儿科杂志,2002,17(3):133-136. 被引量：59
