唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察

目的 通过 6 5例唐氏综合征妊娠史的孕妇羊水细胞核型分析 ,观察唐氏综合征的再发风险与年龄、夫妇外周血染色体核型、感染因素等的相关性。方法 6 5例唐氏综合征妊娠史的夫妇行外周血染色体核型分析 ,并于孕 15～ 2 1w行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 发现 2 1三体核型 4例 ,异常率为 6 .15 % ( 4 /6 5 ) ,其中完全型 3例 ,均为高龄孕妇所妊娠 ,易位型 1例。结论 夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不增加唐氏综合征再发风险 ;年龄越大 ,唐氏综合征再发风险越高 ,高龄孕妇是产前诊断的指征 ;感染因素可能是导致唐氏综合征妊娠原因之一。