372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究

目的 研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系 ,给优生干预提供科学依据。方法 外周血淋巴细胞染色体G显带 ,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析。结果 1798例患儿中染色体异常 372例 ,异常检出率 2 0 7% ,异常核型中常染色体异常 313例 ,性染色体异常 5 9例 ;染色体数目异常 2 96例 ,结构异常 76例。结论 染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型。