睾丸女性化综合征家系遗传学分析及产前诊断的应用

目的 探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理 ,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助。方法 采用细胞遗传学、放免法、系谱分析法对其家族成员进行检测。结果 Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ2 染色体核型均为 4 6 ,XY ,T、FSH均在男性正常范围 ,LH、E2 均高于男性正常值。结论 睾丸女性化综合征不属典型的交叉遗传 。