2a型磷酸钠协同转运子基因突变导致低磷血症的研究

我们对20个病例NPT2a基因的13个外显子和启动子区域进行检测,探讨研究该基因突变与低磷血症的发生和临床表型的关系. 一、材料与方法 1.实验组共选择20例病例,其中男性11例,女性9例,平均年龄(47.00±2.33)岁.肾结石患者14例,其中男性8例,女性6例;骨质疏松患者6例,男女各3例.均伴有持续低磷血症,伴有降低的最大肾磷酸盐重吸收率,全部病例肾小球滤过率正常[(90±14)ml/min/1.73 m2体表面积].标准的离子血清钙浓度,正常血浆甲状旁腺浓度.均无佝偻病史.对照组选择20例健康志愿者,平均年龄(42.00±3.32)岁,其中,男性志愿者12例,女性8例.