我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外 人群数据比较。[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采 用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果。[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性 分布为CC型85例(42.3％),CT型83例(41.3％),TT型33例(16.4％),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利 人群(x2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(x2=6.228,P=0.01)。C和T等位基因频率分析显示 我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(x2=11.485,P=0.001)。Uteroglobin GG、GA和AA 3种基因型及等位基因 频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05)。[结论]我国汉族正常人群mesgsin C2093T基因多 态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群。这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床 表现上存在显著不同的因素之一。我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异。