期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势 被引量：12

Study on Prenatal Genetic Diagnosis of Thalassanemia
下载PDF
导出
摘要 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致.对于重型地贫,除了输血之外,目前尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防.通过产前基因诊断,可以发现重型地贫胎儿并及时终止妊娠,从而减少重型地贫患儿的出生率及围产期并发症,提高人口的健康素质,减轻家庭及社会的精神及经济负担.现将α-及β-地贫产前基因诊断的现状与发展趋势综述如下.
作者 谢丹尼 李卫
机构地区 广西壮族自治区计划生育研究服务中心
出处 《中国计划生育学杂志》 2004年第8期506-509,共4页 Chinese Journal of Family Planning
关键词 产前基因诊断 重型 地中海贫血 并发症 常染色体隐性遗传病 治疗手段 珠蛋白基因 出生率 家庭 人口
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献29

  • 1刘敬忠,吴冠芸,高庆生,姜哲,梁植权,罗会元,李琪,龙桂芳,张锦,邓兵,王荣新,黄有文,曾瑞萍.中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究[J].中国医学科学院学报,1990,12(2):90-95. 被引量：26
  • 2李卫,高枫,林伟雄,苏承武.广西β地中海贫血基因突变类型SSCP分析[J].广西医科大学学报,1999,16(3):259-260. 被引量：9
  • 3李卫,龙桂芳,林伟雄.应用SSCP及测序方法检出三种罕见的β地中海贫血突变型[J].中华血液学杂志,1996,17(8):399-401. 被引量：7
  • 4来茂德主编.医学分子生物学[M].北京:人民卫生出版社,2001.309-310.
  • 5Cheung MC, Goldberg JD, Kan YW, et al. Prenatal diagnosis of sickle cell anaemia and thalassaemia by analysis of fetal cells in maternal blood. Nature Genetics, 1996.14:264 - 268.
  • 6Salki RK, Walsh PS, Levensen CH, et al. Genetic analysis of amplified DNA with immobilized sequence-specific oligonucleotide probes. Proc Natl Acad Sci USA, 1989,86(16) : 6230 -6234.
  • 7Newton CR, Graham A, Heptinstall LE,et al. Analysis of any point mutation in DNA. The amplification refractory, mutation system (ARMS). Nucl Acids Res, 1989, 17:2503-2516.
  • 8Pirastu M, Ristaldi MS, Cao A. Prenatal diagnosis of b-thalassemia based on restriction endonuclease analysis of amplified fetal DNA. J Med Genet, 1989, 26:363 -367.
  • 9Linderman R, Hu SP, Volpato F et al. Polymerase chain reaction (PCR) mutagencsis enabling rapid non-radioactive detection of common b-thalassaemia mutations in Mediterraneans. Br J Haemat, 1991, 78:100.
  • 10Barany FI Genetic disease detection and DNA amplification using cloned thermostable ligase. Proc Natl Acad Sci USA, 1991,88:189 -193.

二级参考文献5

  • 1沈岩,刘毅,罗格,王申五,张平,李希儒,吴冠芸.利用TLS提取染色体DNA[J].生物化学与生物物理进展,1989,16(3):221-223. 被引量：3
  • 2李厚钧，中华血液学杂志，1995年，16卷，423页
  • 3龙桂芳，广西科学，1994年，1卷，1页
  • 4龙桂芳，广西医学院学报，1993年，10卷，257页
  • 5Lin Li，Am J Hum Genet，1991年，48卷，809页

共引文献37

同被引文献127

引证文献12

二级引证文献99

中国计划生育学杂志
2004年 第8期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部