一种独特的常染色体显性黄斑营养障碍为peripherin／RDS基因中169密码子上的一个天冬酰胺缺失所致
摘要
目的：描述1个罕见的患有常染色体显性遗传的、伴有视网膜周边沉着物的黄斑营养障碍疾病家系的临床和基因发现。
-
1徐鼎.Stargardt 黄斑营养障碍[J].美国医学会眼科杂志（中文版）,1994,6(4):239-240.
-
2杨倩,李东豪.成人型卵黄样黄斑营养障碍二例[J].中国实用眼科杂志,2014,32(3):390-391.
-
3崔云,赵堪兴,王立,王擎,陈薇婴,王犁明.视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选[J].眼科研究,2002,20(5):385-387. 被引量：3
-
4张丰生,张清炯,申煌煊,黎仕强,肖学珊.视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin/RDS基因的突变筛查[J].眼科学报,1998,14(4):210-214. 被引量：9
-
5崔云,赵堪兴,王立,王擎,陈薇婴,王犁明.常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选[J].长治医学院学报,2002,16(2):92-93.
-
6邓新国.常染色体显性视网膜色素变性的相关基因研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,2002,25(3):173-177. 被引量：6
-
7杨晓波,陈丽娟,李娟.先天性白内障一患病家系的致病基因筛查[J].国际眼科杂志,2012,12(2):329-332. 被引量：1
-
8张宁,韩毳,马凯,徐军,刘守彬,杨庆松,熊颖,刘宁朴.中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析[J].眼科,2007,16(4):241-245. 被引量：1
-
9张春华,姚银珍,周龙凤,汤维兰.胆道吻合口重度狭窄时双头导丝的应用体会[J].中华消化内镜杂志,2009,26(5):263-263. 被引量：4
-
10李福章.枸杞可防老年退化性黄斑[J].家庭医学（上半月）,2005(19):30-30.
