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纤维蛋白原分子异常的临床意义 被引量：5

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摘要 纤维蛋白原(Fg)的异常可分为质的缺陷(异常Fg血症)和量的异常(Fg缺乏症),两者均可分为先天性和获得性。异常Fg血症的特征是Fg分子结构异常改变了其功能特性,先天性异常Fg大多是基因点突变导致的个别氨基酸被置换。Fg缺乏症则可分为低Fg血症和无Fg血症。先天性无Fg血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征是Fg合成不足或完全缺乏,而其代谢过程正常。迄今已发现30余种导致该病的基因突变。本文就先天性Fg分子异常的临床意义进行综述。
作者 吴淑燕 王兆钺
机构地区 苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所
出处 《国外医学（输血及血液学分册）》 2004年第6期517-520,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
关键词 纤维蛋白原 异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原缺乏症 氨基酸
分类号 R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
  • 相关文献

参考文献17

  • 1van't Hooft FM, yon Bahr SJ, Silveira A, et al. Two common,functional polymorphisms in the promoter region of the betafibrinogen gene contribute to regulation of plasma fibrinogen concentration. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 1999, 19 (12):3063-3070.
  • 2Attanasio C, David A, Neerman-Arbez M. Outcome of donor splice site mutations accounting for congenital afibrinogenemia reflects order of intron removal in the fibrinogen alpha gene (FGA). Blood, 2003,101(5):1851-1856.
  • 3Asselta R, Spena S, Duga S, et al. Analysis of Iranian patients allowed the identification of the first truncating mutation in the fibrinogen Bbeta-chain gene causing afibrinogenemia.Haematologica, 2002,87 (8) : 855-859.
  • 4Stucki B, Zenhausern R, Biedermann B, et al. Fibrinogens Bern Ⅳ, Bern Ⅴ and Milano Ⅺ: three dysfunctional variants with amino acid substitutions in the thrombin cleavage site of the A alpha-chain. Blood Coagulation & Fibrinolysis, 1999,10 (2): 93-9
  • 5Vlietman J J, Verhage J, Vos HL, et al. Congenital afibrinogenemia in a newborn infant due to a novel mutation in the fibrinogen aalpha gene. Br J Haematol, 2002,119 (1): 282-283.
  • 6Neerman-Arbez M, Honsberger A, Antonarakis SE, et al.Deletion of the fibrinogen alpha-chain gene (FGA) causes congenital afibrinogenemia. J Clin Invest, 1999,103: 215-218.
  • 7Neerman-Arbez M. The molecular basis of inherited afibrinogenemia. Thromb Haemost, 2001,89(1) :154-163.
  • 8Spena S, Duga S, Asselta R, et al. Congenital afibrinogenemia:first identification of splicing in the fibrinogen Bbeta-chain gene causing activation of cryptic splice sites. Blood, 2002,100 (13):4478-4484.
  • 9Remijn JA, Van Wijk R, Nieuwenhuis HK, et al. Molecular of congenital afibrinogenemia in a Dutch family. Blood Coagulation & Fibrinolysis, 2003,14 (3): 299-302.
  • 10Vu D, Bolton-Maggs PH, Parr JR, et al. Congenital afibrinogenemia: identification and expressing of a missense mutation in FGB impairing fibrinogen secretion. Blood, 2003,102(13): 4413-4415.

二级参考文献3

共引文献18

同被引文献61

引证文献5

二级引证文献24

国外医学（输血及血液学分册）
2004年 第6期

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