47,XXY女性表型文献复习及研究进展

47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性。这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在。