应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测被引量：1

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摘要无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫大门的钥匙。1985年Nussbaum首次将TCD基因定位于X_(q1.3-

作者严明单祥年鲁晓瑄倪黎陈金东王世浚王光璐高永庆张华

机构地区南京铁道医学院生物教研室北京市眼科研究所

出处《科学通报》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期558-560,共3页 Chinese Science Bulletin

基金国家自然科学基金

关键词无脉络膜症基因 X染色体探针

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

引文网络
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引证文献1

1严明,鲁晓,单祥年,倪黎.X染色体特异区域DNA探针的分离及一个TCD家系的研究[J].南京铁道医学院学报,1995,14(1):1-3.

1鲁晓瑄,单祥年,严明,陈金东,倪黎,王世浚.负选择法分离无脉络膜症的基因探针[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(2):65-67.

科学通报

1993年第6期

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