线粒体基因突变糖尿病家系资料及致病基因突变研究的统计模型探讨

目的 探讨线粒体基因突变糖尿病致病基因突变研究资料的合适统计模型 ,探索线粒体基因突变糖尿病的致病基因突变点 ,为疾病防治提供科学依据。方法 采用关联分析、多水平模型和广义估计方程 ,对线粒体基因突变糖尿病相关基因突变点与该病的关系进行分析和比较。结果 家系内关联分析发现 nt3434A- G的突变有统计学意义。多水平模型未发现有统计学意义的突变点 ,广义估计方程分析发现 nt3434A- G和 nt32 0 5 A- C的突变都有统计学意义 ,且两突变分属于两个不同的家系。结论 nt3434A-G有可能为线粒体基因突变糖尿病的基因诊断提供有意义的突变点 ,nt32 0 5 A- C也不容忽视。线粒体基因突变糖尿病存在遗传异质性。