一家系2例异染性白质营养不良报告

先证者，女、3岁。于18个月出现走路不稳，目光斜视，呆痴，呈进行性退行性改变。到首都儿科研究所附属儿童医院诊断为异染性白质营养不良。进行家系调查，绘出家系图。Ⅱ1其兄于18个月时患同样疾病，患病5年后死于肺炎。其父母婚前身体健康，非近亲结婚，双亲家族中无同样病史，父母染色体核型为46，XY，46，XX。