蓝巩膜脆骨综合征1例及家系调查

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摘要病例报告：患儿女，14天。生后即发现左股骨成角畸形，哭闹时嘴唇发绀．除角膜外．整个眼球呈蓝色。查体：发育欠佳，体质赢弱，方颅，两颗骨隆起，呈鸡胸，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。四肢弯曲，左股骨骨干中段肿胀．可触及骨摩擦感。X线摄片示；骨皮质菲薄．左股骨骨折。双眼巩膜除连接角膜缘部外全部呈青蓝色，

作者马朝军

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出处《沈阳部队医药》 1998年第4期328-328,共1页

关键词蓝巩膜脆骨综合征家系调查新生儿先天常染色体显性遗传病

分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]

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