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江苏省首例血红蛋白Iα^(16(A14))Lys→Glu报告 被引量:1

The First Case of Hbl α~16(A14) Lys →Glu Discovered in Jiangsu
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摘要 报告1例快泳动的异常血红蛋白,患者系13岁,女,汉族,江苏丹徒人。异常血红蛋白一级结构分析为HbIα^(16(A14))Lys→Glu。家系调查其母亲、姨母带相同异常Hb,含量相似,均无临床症状。 A case with fast-moving α-chain HbI variant was reported. The proband was a 13-year-old girl of Han ethnic group in Jiangsu province. Structural analysis of the ab- normal hemoglobin showed that it was HbIα^(16(A14)) Lys→Glu. She and her two family mem- bers carrying the same variant were all heterozygotes. They were healthy and free from symptoms and signs attributable to the abnormal hemoglobin.
出处 《南京医学院学报》 CSCD 1993年第4期315-316,共2页
关键词 一级结构分析 江苏 血红蛋白病 HbI sequence analysis human Jiangsu
  • 相关文献

参考文献1

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同被引文献3

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引证文献1

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