2型糖尿病与多基因位点的相关性研究

Study on Pelationship between Type 2 Diabetes and Gene Markers

目的：探讨多个基因位点标记与 2型糖尿病的相关性。方法： 100例 2型糖尿病和 80例对照组中，运用 PCR－ RFLP技术研究 INSR－ E2、 GCG－ E5和 PRAD1－ E，测定 INSR－ E2的 DNA序列。结果： INSR－ E2的扩增产物出现新的 PCR扩增片段，其等位基因频率在两组间存在显著性差异 (χ 2=78.11， P<0.001)。 结 论 ： INSR－ E2等 位 基 因 频 率 不 同 的 原 因 是 ： 试 验 设 计 的 上 游 引 物 位 于 第 一 内 含 子 区 ， 由 于 内 含 子 的 变 异 较 大 ， 可 能 因 为 同 源 染 色 体 内 含 子 的 变 异 ， 改 变 了 扩 增 片 段 长 度 所 致 。

Objective: To explore the relationship between type 2 diabetes and multigene markers. Methods: 100 patients with type 2 diabetes were selected as the test group while 80 normal people as the control group. PCR－ RFLP technique was used to study INSR－ E2, GCG－ E5 and PRAD1－ E.INSR－ E2 gene was finally sequenced. Results: A new segment has been found in the amplified products of INSR－ E2 and the frequency of its alleles in the test group is significantly different fron that in the control group (χ 2=78. 11， P<0.001). Conclusions: The different allele frequency of INSR－ E2 is because that the upstream primer is within the first intron. The variablility of homologous chromosomes may lead to the unstable introns that can change the length of the amplified segments.