出处
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
2004年第6期560-565,共6页
Chinese Journal of Nephrology,Dialysis & Transplantation
参考文献31
1 Brady RO, Gal AE, Bradley RM, et al. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N. Engl. J. Med, 1967,276(21) :1163
2 Whybra C,Kampamann C,Willers I,et al. Anderson-Fabry disease:clinical manifestations of disease in female heterozygotes. J Inherit metab Dis,2001,24:715
3 Farge D, Nadlers, Wolfe LS,et al. Diagnostic value of kidney biopsy in heterozygous Fabry's disease. Arch Pathol Lab Med, 1985,109:85
4 Pastores GM, Lien YH. Biochemical and molecular genetic basis of Fabry disease [J]. J Am Soc Nephrol ,2002, 13 (Suppl 2 ): S130
5 Peters FP, Vermeulen A ,Kho TL. Anderson-Fabry's disease : alpha-galactosidase deficiency [J]. Lancet,2001 ,357:138
6 Sakuraba H,Oshima A,Fukuhara Y,et al. Identification of point mutations in the alpha-galactosidase A gene in classical and atypical hemizygotes with Fabry diseaseJ]. Am J Hum Genet, 1990,47:784
7 Von Scheidt W,Eng CM,Fitzmaurice TF,et al. An atypical variant of Fabry's disease with manifestations confined to the myocardium J]. N Engl J Med, 1991,324:395
8 陈惠萍,曾彩虹,朱茂艳.Fabry病[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,1997,6(3):285-288. 被引量：12
9 Alroy J,Sabnis S,Kopp JB. Renal pathology in Fabry disease[J]. J Am Soc Nephrol, 2002,13 ( Suppl 2 ): S 134
10 Thadhani R ,Wolf M, West ML, et al. Patients with Fabry disease on dialysis in the United States. Kidney Int,2002,61: 249
共引文献11
1 张苏华,刘志红,李世军,陈惠萍,苏健,曾彩虹,黎磊石.Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):517-523. 被引量：16
2 龚伟,胡伟新.Fabry病误诊为局灶节段性肾小球硬化[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):584-587. 被引量：5
3 龚伟,曾彩虹.遗传性肾小球疾病[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2005,14(4):373-376. 被引量：4
4 杨霁云.Fabry病诊断及治疗进展[J] .中华儿科杂志,2007,45(2):149-152.
5 李秋芬,胡云琴,鲁盈.Fabry病4例报道并文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2007,8(10):594-595. 被引量：4
6 陈惠萍,吴波,黎磊石.Niemann-Pick病的肾脏损害[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,1998,7(1):88-91. 被引量：8
7 蔡梅,冒长峙,周晓鸿,袁志伟.弥漫性躯体血管角皮瘤1例[J] .临床皮肤科杂志,2000,29(1):54-55. 被引量：5
8 曾彩虹,陈惠萍.脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白E变异诱导的肾脏脂质沉积症[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2000,9(2):171-174. 被引量：4
9 华建武,孙伟,李华伟.肾脏病与眼病相关性研究举要[J] .成都医学院学报,2012,7(02Z):316-316.
10 陈惠萍,曾彩虹,胡伟新,王庆文,俞雨生,姚小丹,唐政,王建平,朱茂艳,周虹,刘红,刘志红,黎磊石.10594例肾活检病理资料分析[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2000,9(6):501-509. 被引量：346
同被引文献113
1 刘志红,黎磊石.积极应对继发性肾脏病带来的挑战[J] .中华医学杂志,2004,84(21):1763-1764. 被引量：7
2 谢红浪,刘志红,陈惠萍,胡伟新,曾彩虹,黎磊石.非何杰金淋巴瘤的肾脏损害[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):512-516. 被引量：3
3 张苏华,刘志红,李世军,陈惠萍,苏健,曾彩虹,黎磊石.Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):517-523. 被引量：16
4 刘春蓓,胡伟新,陈惠萍,唐政,曾彩虹,刘志红,黎磊石.Kimura病的肾脏损害[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):524-529. 被引量：8
5 龚伟,胡伟新.Fabry病误诊为局灶节段性肾小球硬化[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):584-587. 被引量：5
6 曲利娟,郑智勇,余英豪,刘庆宏,曾玲.Fabry病1例报道并文献复习[J] .诊断病理学杂志,2005,12(1):52-54. 被引量：4
7 李晓燕,谢慧君,张贤,吴晶晶.Fabry病临床报告及病理学研究[J] .临床心身疾病杂志,2005,11(4):295-298. 被引量：2
8 李文歌.Fabry病的肾脏病变及诊治进展[J] .中国医师进修杂志（内科版）,2006,29(6):8-10. 被引量：4
9 陈佳韵,陈楠.Fabry病的肾脏表现及治疗进展[J] .中华肾脏病杂志,2007,23(6):408-410. 被引量：3
10 Brady RO,Gal AE, Bradley RM. Enzymatic defect in Fabry' s disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Eng J Med 1967; 276 ( 21 ) : 1163-1167
引证文献9
1 宋哲,毕齐,王力锋.Fabry病与青年卒中[J] .中国卒中杂志,2008,3(2):148-152. 被引量：2
2 刘志红,黎磊石.努力提高继发性肾脏病的诊治水平[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):501-502. 被引量：1
3 龚伟,胡伟新.Fabry病误诊为局灶节段性肾小球硬化[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):584-587. 被引量：5
4 李秋芬,胡云琴,鲁盈.Fabry病4例报道并文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2007,8(10):594-595. 被引量：4
5 闵颖君,钟一声,程瑜.Fabry病的眼科表现[J] .国际眼科杂志,2009,9(4):767-769. 被引量：3
6 乌日娜,赵娟.Fabry病1例[J] .中国皮肤性病学杂志,2011,25(1):57-58.
7 程瑜,焦秦,闵颖君,钟一声.Fabry病眼科临床表现分析[J] .眼科新进展,2011,31(7):678-680. 被引量：5
8 张红霞,邸述,卢志远,刘运来.以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2013,14(12):1078-1080. 被引量：1
9 张均,熊加川,刘会芳,赵景宏.以肾脏表现为首发症状的Fabry病女性患者一例报告并文献复习[J] .临床肾脏病杂志,2016,16(9):575-577.
二级引证文献19
1 刘志红,黎磊石.努力提高继发性肾脏病的诊治水平[J] .肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):501-502. 被引量：1
2 李秋芬,胡云琴,鲁盈.Fabry病4例报道并文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2007,8(10):594-595. 被引量：4
3 闵颖君,钟一声,程瑜.Fabry病的眼科表现[J] .国际眼科杂志,2009,9(4):767-769. 被引量：3
4 张智斌.青年卒中的病因及危险因素初探[J] .实用心脑肺血管病杂志,2010,18(10):1550-1552. 被引量：3
5 程瑜,焦秦,闵颖君,钟一声.Fabry病眼科临床表现分析[J] .眼科新进展,2011,31(7):678-680. 被引量：5
6 张莹,肖笑,熊轩,陈敏,胡建广,刘岩.以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2012,13(3):248-249. 被引量：4
7 毕齐,张鹏.青年卒中的研究现状和展望[J] .中国卒中杂志,2012,7(4):260-263. 被引量：10
8 霍冬梅,杨桢华.肾穿刺活检术的带教体会[J] .微创医学,2012,7(5):555-556.
9 华建武,孙伟,李华伟.肾脏病与眼病相关性研究举要[J] .成都医学院学报,2012,7(02Z):316-316.
10 陈楠.中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识[J] .中华医学杂志,2013,93(4):243-247. 被引量：55
1 Tsambaos D.,Chroni E.,Manolis A.S.,罗素菊.酶替代疗法治疗1例严重Fabry肾衰竭的1年随访研究[J] .世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）,2005,0(5):44-44.
2 李秋芬,胡云琴,鲁盈.Fabry病4例报道并文献复习[J] .中国中西医结合肾病杂志,2007,8(10):594-595. 被引量：4
3 何泳,胡采红,张新,刘端,章英,彭清平,王晓慧.Fabry病1例报道并文献复习[J] .内科急危重症杂志,2016,22(5):398-399.
4 刘玉鹏,黄昱,王峤,吴桐菲,马艳艳,李溪远,宋金青,杨艳玲.4岁发病的Fabry病1例[J] .北京大学学报（医学版）,2013,45(2):307-311. 被引量：4
5 郭立琳,田庄,刘永太,方理刚,朱文玲.Fabry病的心脏受累表现[J] .临床心血管病杂志,2010,26(11):834-836. 被引量：7
6 曹国平,冯秀凤.戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习[J] .临床血液学杂志（输血与检验）,2010,23(2):226-228. 被引量：7
7 徐莉娟,章扬培.法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展[J] .军事医学科学院院刊,2006,30(3):284-287.
8 邹敏书(综述),余健(综述),何威逊(审校).Fabry病研究进展[J] .国际儿科学杂志,2010,37(3):283-286. 被引量：2
9 张巍,吕鹤,王朝霞,秦炯,邹丽萍,袁云.Fabry病的临床、病理和α-半乳糖苷酶A活性研究[J] .中国神经精神疾病杂志,2008,34(3):149-152. 被引量：10
10 代谢性疾病治疗药物最新动态[J] .中国新药杂志,2012,21(13):1442-1442.
