200例无精子症患者的染色体核型分析

对２００例无精子症患者进行染色体显带分析，发现染色体异常４７例，异常率２３．５％（４７／２００），其中性染色体异常４０例，占２０％（４０／２００），常染色体异常６例，占３％（６／２００），性反转综合征１例，占０．５％（１／２００）。性染色体异常最常见的是ＸＸＹ综合征，其次是Ｘ染色体与常染色体的易位和小Ｙ染色体，而Ｙ染色体的易位则较少见；常染色体易位较为普遍，易位的常染色体涉及１、２、３、１２、１５、１８、２１号染色体，以１８号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和（或）精子发生基因缺陷有关，常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程，导致生精障碍。