常染色体显性遗传多囊性肾病的临床分析(附二组典型家系调查)

常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADP-KD)是一种常见的遗传性疾病之一，此病以往常被称为“成人多囊性肾病”，认为病变局限于肾脏，仅见于成人，近年来由于超声显象的普及开展，发现了任何年龄其中包括胎儿均可患病，病变可累及肾脏以外，肝脏、胃肠道、脾脏等。这一变化源于近十年来的遗传学调查。本文就我们近十年来采用B型超声显象方法对二组现症家系现存20倒人次进行调查遗传学分析并文献复习。