肾癌中VHL基因的研究进展与临床应用

VHL基因定位于染色体 3p2 5 -2 6区域 ,是典型的抑癌基因 ,其产物VHL蛋白可与ElonginB、ElonginC、CUL2蛋白组成VBC(VHL -ElonginB/C -CUL2 )复合物 ,介导体内多种蛋白的降解。VHL基因具有抑制细胞生长、抑制血管生成、调节细胞周期等作用 ,在多种途径上抑制肿瘤的发生、发展。肾癌中广泛存在VHL基因突变和杂合性缺失 (LOH) ,并有一定的甲基化发生率 ,VHL双基因失活是肾癌发生的重要原因。VHL基因失活检测对于肾癌的诊断、鉴别诊断有重要意义 。