植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

目的对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断,研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值。方法受精后第3天对4个卵裂球进行活检,采用二步荧光原位杂交技术检测卵裂球中2对易位染色体状态,共选用5号、14号染色体断裂点远侧的ERG1和Tel14q,以及5号染色体断裂点近侧的D5S233个探针。结果4个细胞裂解后均呈现单个完整细胞核,二步荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号,各胚胎ERG1/D5S23/Tel14q信号数分别为1号胚胎3/2/1;2号胚胎2/6/6;3号胚胎3/2/2;4号胚胎2/2/3。荧光原位杂交结果显示4个胚胎均为染色体不平衡胚胎,放弃移植。结论商业化探针的合理搭配使相互易位携带者胚胎植入前诊断大为简化,因此适合绝大多数相互易位携带者。