先天性聋甲状腺肿综合征

先天性聋甲状腺肿综合征(Goiter and co-ngenital deafness syndrome)又称 Pendred 综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。近来我们发现一家系同胞姐妹患病,现报告如下。例1 女,4岁5个月。主因自幼听力差言语吐字不清,近日发现“颈前肿物”就诊。曾于外院发现甲状腺肿,血清 T_31.83nmol/L(119ng/dl),T_4<25.74nmol/L(<2μg/dl)。患儿无应用损害听力药物史,足月顺产第二胎,生后无窒息史,