脊髓小脑性共济失调6型

脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%.近30%SCA6患者误诊为散发性疾病[1].西欧SCA6占ADCA的2%;法国罕见,仅为ADCA的1%;其他国家发病率从10%～30%不等[2].Geschwind等[3]发现SCA6占ADCA的12%,居SCA第2位或第3位.Soong等[4]报道中国台湾Machado-Joseph病(SCA3)最常见,占ADCA的47.3%;其次为SCA6,占ADCA的10.8%.我国大陆尚无报道,台湾发病率类似于日本人,高于白人的5%.SCA6高发区域包括台湾、日本西部Chugoku、德国North Rhine-Westphalia地区[1,4～9].CAG重复扩增形成的谷氨酰胺使P/Q型通道发生功能障碍,表明SCA6为一种通道病[7].