与白色点状视网膜炎相关细胞Retinaldehyde黏连蛋白基因（RLBP1）的突变 异型结合体中家族间基因多相性和眼底改变的证据

目的：在来自3个家族中的5例患者中评价与白色斑点性视网膜炎(RPA)的分子遗传学缺陷。方法：我们检查了患有RPA的3例先证者和2例临床受累者。临床检查包括最佳视力检查，视野检查，视网膜电图检查，双眼眼底检查和眼底照相。对白细胞的DNA进行分析，在基因编码细胞retinaldehyde-黏连蛋白1(RLBP1)，11-cis-视黄醇脱氢酶中(RDH5)，(RBP3)，光感受器之间的类维生素黏连蛋白(RBP3)和光感受器全反视黄醇脱氢醇(RDH8)的外显子中找到突变。不是所有的患者都进行了全部基因的突变评估。外显子通过单链构象多态性分析或直接基因测序被分别的倍增和筛选，以寻找突变。