摘要
患儿男，25天。因生后反复呕吐、厌食、口周青紫、呼吸不规则10小时入院。患儿系足月第5胎第5产，产时无异常，母乳喂养。生后反复出现呕吐、厌食伴体重不增。家族史：第1胎，男。呕吐、拒乳于生后26天死亡。第2胎、第3胎均为女孩，体健。第4胎男，外生殖器呈假两性畸形，阴囊分瓣似两大阴唇，阴茎发育良好，但外皮被包裹，能勃起，未及睾丸。染色体检查46-XX。亦因拒乳生后27天死亡。体检：体重2．4kg，身长51厘米，营养差，哭声低，心肺听诊无特殊，腹壁脂肪薄，肝脾未及，皮肤色泽正常。实验室检查：血清钾6，66mmol／L、钠129mmol／L、氯化物88．4mmol／L。头颅CT示两侧额叶枕叶可见低密度改变。
