摘要
本文报告一家5代51人患Holmes型家族性小脑皮质萎缩,连续3代5人(9.8%)男3例,女2例。符合常染色体显性遗传规律。起病在28~56岁,病程4~11年。1例起病36岁,病程5年。体征明显。血IgG高1.5~4倍,IgM高1.8~6倍,CT证实小脑萎缩。临床特点表明本病属常染色体显性遗传并且明显的“早发”现象,连续3代调查可见子代比亲代早发病年龄提早20~28年,临床症状亦逐代加重[1]。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1994年第3期121-122,118,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity