家族性小脑皮质萎缩一家系研究

本文报告一家５代５１人患Ｈｏｌｍｅｓ型家族性小脑皮质萎缩，连续３代５人（９．８％）男３例，女２例。符合常染色体显性遗传规律。起病在２８～５６岁，病程４～１１年。１例起病３６岁，病程５年。体征明显。血ＩｇＧ高１．５～４倍，ＩｇＭ高１．８～６倍，ＣＴ证实小脑萎缩。临床特点表明本病属常染色体显性遗传并且明显的“早发”现象，连续３代调查可见子代比亲代早发病年龄提早２０～２８年，临床症状亦逐代加重［１］。