智力低下遗传学研究

我室自１９８１年３月至１９９３年１２月在１７８２例优生遗传咨询门诊中，检出因遗传因素引起智低者７２例，占４．０４％，包括：（１）经外周血染色体核型分析诊断先天愚型５０例，占智力低下的６９．４４％，其中男性２７例，女性２３例，年龄最小的４天，最大的３２岁，１岁以内就诊２１例，占４２％。（２）苯丙酮尿症１６例，占２２．２２％，男性９例，女性７例，最小的３个月，最大的２５岁。１６例患者尿三氯化铁试验和２、４－二硝基苯肼试验均阳性，其中２例血细菌抑制试验阳性。（３）甲状腺功能低下５例，经血放免法测定ＴＳＨ－２０μＵ／ｍｌ和Ｔ４低于正常值而确诊。（４）粘多糖病Ⅱ型（ＭＰＳ－Ⅱ）１例，检尿甲苯胺兰试验和十六烷三甲基溴化铵浊度试验阳性，结合临床表现，Ｘ线检查确诊一男性患儿为ＭＰＳ—Ⅱ。本文对先天愚型、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、ＭＰＳ－Ⅱ四种疾病的病因、临床表现、诊治和随访进行讨论。