肝豆状核变性二家系报告

下载PDF

导出

摘要肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...

作者王清珍周秀珍除鸣钦

机构地区福建省立医院神经内科

出处《中国优生与遗传杂志》 1994年第4期112-113,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词肝豆状核变性染色体隐性遗传代谢障碍性家族性疾病病例报告

1章远志,Nanbert ZHONG.腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究[J].北京大学学报（医学版）,2005,37(1):100-105. 被引量：2
2李学军,崔生达.以下消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症——一家系四例报告[J].中华消化杂志,2002,22(7):411-411. 被引量：1
3张海燕,覃靖,甘腾华.染色体畸变——一个复杂家系报告[J].广西医学,1993,15(1):50-51.
4EveARoberts.Wilson病[J].国际内科双语杂志（中英文）,2003,3(2):93-95.
5邓剑青,胡琦,刘敏,张红玉,王运律.母女共患原发性血小板增多症家系报告[J].中华血液学杂志,2014,35(9):872-872. 被引量：1
6郭密,曹铁梅,陈立忠,段英春,姬艳波,王兵.5个家系13名同胞兄妹同患强直性脊柱炎[J].沈阳部队医药,2002,15(5):412-412.
7杨安家,吕利平,熊正龙,杨伟.十二指肠球部溃疡病二家系15例报告[J].湖南医学,1996,13(2):108-108.
8谭婉君.镇肝熄风汤治疗肝豆状核变性[J].浙江中医杂志,2005,40(3):111-111. 被引量：2
9叶新和,骆秉銓,胡大一.特发性Q-T延长综合征的研究进展[J].中国心血管杂志,1999,4(4):229-231.
10董海云,王秀英,许毅,刘东海.肥厚性心肌病1例家系报告[J].中国当代儿科杂志,2010,12(6).

中国优生与遗传杂志

1994年第4期

浏览历史

内容加载中请稍等...