原发性闭经患者的染色体研究

１４２０例咨询患者中的４０例原发性闭经患者发现染色体异常１３例，异常率为３２．５％（１３／４０）。数目异常８例，占异常者的６１．５４％（８／１３）。其中４５，Ｘ５例，４５，Ｘ／４６，ＸＸ２例，４５，Ｘ／４６，Ｘ＋额外小染色体１例，均为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。结构异常５例，占异常的３８．４６％（５／１３）。４例为性染色体、１例为常染色体异常。主要探讨了异常染色体与表型之间关系。