14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。